Вот и наступила долгожданная беременность!
Теперь нужно думать о здоровье уже зачатого малыша. В первые месяцы беременности плод формируется, и на него могут оказать воздействия различные неблагоприятные условия.
Существует определенная группа риска, входящим в которую просто необходимо пройти консультацию у генетика, чтобы исключить патологическое развитие плода.
Беременной женщине показана консультация генетика, если:
- Ее возраст старше 35 лет
- Женщина ранее рожала ребенка с отклонениями
- Беременная женщина болела в 1-ом триместре беременности, или принимала в это время алкоголь, наркотики, или лекарственные препараты, если она делала рентген, загорала или занималась опасными видами спорта. Поскольку женщина не всегда может узнать о наступившей беременности на ранних сроках, попасть в группу риска может каждая.
- Если во время дородового скрининга при ультразвуковом исследовании плода выявлены нарушения его развития, или другие отклонения.
- Если во время дородового скрининга изменены концентрации, так называемых, сывороточных маркеров, определяемых у беременных в 1-ом и во втором триместрах беременности (РАРР-А, св.бета-ХГЧ, АФП, ХГЧ)
Методы генетического обследования беременных женщин делятся на:
- безопасные как для матери, так и для малыша (неинвазивные)
- инвазивные (те, что могут нанести вред плоду или беременной).
Неинвазивные методы диагностики УЗИ плода.
Раньше его назначали только беременным женщинам, относящимся к группе риска, но теперь назначают всем, поскольку увеличился процент рождения детей с патологией.
- Первое УЗИ проводится на 12-14 неделе беременности, второе на 20-22 неделе, а третье на 32-34 неделе. Метод позволяет выявить патологические изменения в 85% случаев (врожденные пороки, малые аномалии развития, маркеры хромосомной патологии).
- Биохимический скрининг (биохимический анализ крови). В сыворотке крови матери содержатся биохимические маркеры (РАРР-А, св.бета-ХГЧ), которые должны соответствовать нормам в определенный срок беременности. По этим показателям можно выявить изменения на самых ранних сроках.
- Биохимический анализ крови (так называемый «РАРР-А-тест») назначается на сроке от 12 до 14 недель и рекомендуется всем беременным женщинам, независимо от степени риска патологии плода, т.к. позволяет выявить женщин повышенного риска по хромосомной патологии плода (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и др.).
Инвазивные методы диагностики назначаются только по очень строгим показаниям врача, поскольку могут вызвать осложнения.
Но иногда только эти методы позволяют полностью исключить хромосомную патологию плода. К этим методам относятся: биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез. Выбор метода зависит от срока беременности. Проводится пункция через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвуковых датчиков и берутся на анализ ворсины хориона или пуповинная кровь.
Некоторые женщины отказываются от консультации, мотивируя это тем, что они в любом случае не планируют прерывать беременность. Следует четко понимать, что задача генетика ¬ не привести к определенному решению, а информировать о возможных рисках обоих супругов. Врач-генетик может рассказать о ваших перспективах и возможных вариантах решения, но не влияет на ваш выбор. Пары, принявшие решение родить ребенка с точно диагностированными отклонениями, получают возможность подготовиться к рождению малыша с особыми потребностями, как морально и эмоционально, так и вполне реально, приобретая заранее необходимое оборудование для ухода за ним. К тому же, это влияет на выбор роддома и дальнейшее медицинское наблюдение за ребенком.