Каждая семья мечтает о рождении здорового ребенка. Пары, добившиеся наступления беременности путем ЭКО, не исключение. Однако чем старше родители, тем выше риск передачи генетических отклонений ребенку, особенно при наличии в семье наследственных заболеваний. Именно поэтому в протоколах вспомогательных репродуктивных технологий всё чаще используется метод ПГТ-А (предимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии).
.jpg "ЭКО оплодотворение яйцеклетки")
Что такое ПГТ-А
ПГТ-А (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) — это лабораторный метод, при помощи которого эмбрионы проверяются на наличие отклонений в количестве хромосом.
У здорового человека 46 хромосом (23 пары). Любые отклонения от нормы могут привести к тяжелым заболеваниям или остановке развития плода.
Тест проводится на 5–6 сутки развития эмбриона в лаборатории, до переноса в полость матки. от эмбриона берут 5–10 клеток трофэктодермы (внешней оболочки) и исследуют их методом NGS (секвенирования нового поколения).
Какие нарушения выявляет метод на этапе подготовки к беременности при ЭКО
ПГТ-А выявляет:
- Трисомии (лишние хромосомы) — например, синдром Дауна (трисомия по 21-й), Патау (13), Эдвардса (18)
- Моносомии (отсутствие одной хромосомы) — часто приводят к выкидышам
- Хромосомные перестройки — дупликации, делеции и прочие нестабильные формы
- Мозаицизм — наличие в зародыше клеток с отличающимся генетическим составом
Почему тест важен
До 60% оплодотворенных яйцеклеток, особенно у женщин старше 35–37 лет, могут иметь хромосомные отклонения. Если такие эмбрионы переносятся в полость матки, они с высокой вероятностью:
- Не имплантируются
- Приводят к выкидышу
- Становятся причиной рождения ребенка с тяжелым генетическим заболеванием
Использование ПГТ-А отсеивает эмбрионы с генетическими нарушениями на этапе отбора и оставляет только заведомо здоровые, что повышает шансы на успешное наступление и благополучное протекание беременности после ЭКО, а также на рождение здорового ребенка.
Особенности метода
Снижение риска рождения ребенка с генетической патологией. Родители заранее знают, что перенесенный эмбрион имеет правильный набор хромосом. Это снижает риск возникновения синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и других.
Повышение шансов на наступление беременности при помощи ЭКО. Хромосомные аномалии считаются одной из главных причин неудач ЭКО. После ПГТ-А переносятся только жизнеспособные оплодотворенные яйцеклетки, что увеличивает вероятность наступления беременности с первой попытки.
Снижение вероятности выкидыша. До 50% ранних потерь беременности связаны с хромосомными нарушениями. После отбора здоровых эмбрионов риск уменьшается.
Более прогнозируемый результат. Пары заранее информированы о качестве эмбрионов и могут осознанно принимать решение о переносе.
Для кого особенно важен тест
- Женщины старше 35 лет
- Пары с неудачными попытками ЭКО
- Женщины с выкидышами в анамнезе
- Мужчины с тяжелыми нарушениями сперматогенеза
- Носители наследственных заболеваний или перестроек кариотипа
- Пары, которые хотят предотвратить передачу генетических патологий детям
ЭКО с ПГТ-А — это способ повысить шансы на рождение здорового ребенка. Метод позволяет избежать переноса заведомо нежизнеспособных эмбрионов, снизить эмоциональные и физические потери и достичь главной цели — рождения здорового малыша.
Если вы планируете беременность при помощи ЭКО, запишитесь на приём репродуктолога и обсудите целесообразность ПГТ-А.
