Перенатальная диагностика

Как получить достоверную информацию о риске развития врожденных пороков у плода и не нанести ему вреда

Многие родители ещё задолго до рождения малыша тревожатся за его здоровье. И это абсолютно естественно, ведь в течение беременности периодически возникают ситуации, которые могут отразиться на развитии малыша (инфекции, прием препаратов, облучение и т.д.). Оценить состояние ребенка, находящегося в утробе матери, помогает дородовая (пренатальная) диагностика.

Разберемся:

• что это такое?
• кому может понадобиться?
• когда и какие методы диагностики должны быть использованы?
• что они позволяют выявить?
• что стоит делать после получения результата?

Итак, пренатальная диагностика – это дородовая диагностика. Происходит данное понятие от латинских слов prae (перед) и natalis (связанный с рождением). Другими словами, пренатальной диагностикой можно считать любые исследования, которые помогают определить и оценить состояние малыша, находящегося в утробе матери.

Чаще всего, во время беременности стараются использовать неинвазивные (не требующие вторжения в полость матки) методы диагностики, ведь они не связаны с риском для состояния, как беременной женщины, так и плода.

К ним относят:

• ультразвуковое исследование (УЗИ),
• допплерометрию,
• кардиотокографию (КТГ),
• различные лабораторные исследования.

Методы дородовой диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности (инвазивные методы - амниоцентез, биопсия ворсин хориона), стараются применять только в случаях, когда для их использования имеются веские показания. Чтобы максимально ограничить круг беременных женщин, нуждающихся в инвазивной диагностике, вводят понятие групп риска развития внутриутробных проблем у плода.

В эти группы входят пациентки, у которых вероятность выявления патологии беременности выше, чем у всей массы беременных женщин конкретного региона проживания. Совсем не обязательно, что патология разовьется у женщин, входящих в группу риска. В этом случае требуется более внимательно наблюдать за течением беременности у женщин из этих групп, более тщательно с индивидуальным подходом планировать мероприятия по ведению беременности и родов у женщин из группы повышенного риска. Пациентки, которые не будут отнесены к группам риска, таким образом, будут ограждены от ненужных вмешательств и процедур.

Для определения групп риска осложнений беременности используют дородовый скрининг (от анг.screening) означает «отсеивание». Частным случаем такого отсеивания является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода.

На данный момент пренатальный скрининг рекомендовано проводить всем беременным женщинам, однако есть категория беременных, которым скрининговые исследования особенно показаны.

Показания к пренатальному скринингу:

1. Первые  роды после 35 лет
2. Предыдущая беременность закончилась выкидышем
3. Предыдущие дети родились с патологией,
4. Кровное родство в браке
5. Имеются данные о хромосомной патологии у родственников.

 

Методы скрининга позволяют выявить (с большой степенью вероятности) группы риска развития у плода синдромов Дауна и Эдвардса, дефектов нервной трубки (spina bifida, анэнцефалия, гидроцефалия), врожденных пороков почек, сердца и желудочно-кишечного тракта, патологии развития костной системы, а также его общее недоразвитие.

Соответственно, данные методы, помогают отобрать беременных женщин, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентез.

Хотим еще раз отметить, что обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода, с помощью методов скрининга, не является диагнозом. Диагноз может быть установлен или снят только с помощью дополнительных (инвазивных) тестов.

Подробно остановимся на существующих видах дородовых исследований, позволяющих оценить риск развития патологии у плода.

По видам исследований выделяют следующие разновидности пренатального скрининга:

• биохимический - анализ крови на сывороточные маркёры -РАРР-А, (альфа-фетопротеин), хорионический гонадотропин);
• ультразвуковой - выявление аномалий развития с помощью УЗИ;
• комбинированный - сочетание биохимической и ультразвуковой диагностики.

 

Скрининг проводят в первом и втором триместрах беременности.

 

Алгоритм исследований должен быть таким:

1. Определение точного срока беременности. Срок для исследования в первом триместре должен соответствовать 10-13 неделям беременности по первому дню последней менструации (акушерский срок). Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится.
2. Проведение УЗИ в сроки 10 – 13 недель беременности (акушерский срок). Начинать обследование нужно именно с УЗИ, так как это исследование помогает не только выявить признаки патологии развития плода, но и уточнить срок беременности, рассчитать срок зачатия и уточнить сроки сдачи крови для биохимического скрининга. Результаты этого исследования будут использованы при оценке рисков и в 1ом и во 2ом триместре беременности. Для расчета рисков понадобятся следующие данные из заключения УЗИ: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП) (английские сокращения соответственно CRL и NT), визуализация носовой кости.
3. Сдача крови для биохимического скрининга. Оптимальные сроки для сдачи анализа крови в первом триместре: 11–13 недель.  Взятие крови проводится натощак. Перед приходом для сдачи крови на биохимические показатели пациентка должна взвеситься — это необходимо для точного расчета рисков. Обязательно сообщить доктору о приеме препаратов, содержащих гормоны.
4. Получение результатов исследований.
5. Консультация генетика для оценки риска врожденной патологии у плода и определения показаний к проведению инвазивных методов исследований.

В сроки беременности 10-12 недель (по последней менструации) проверяют следующие показатели:

• свободная β-субъединица хорионического гормона человека (ХГЧ) - синтезируется клетками плода, обеспечивает благоприятный для беременности гормональный фон и сохранение жизнеспособности эмбриона. Для выполнения анализа ХГЧ берут кровь из вены. Кровь на ХГЧ рекомендуется сдавать в утренние часы и строго натощак;
• РАРР-А - связанный с беременностью плазменный протеин А, который вырабатывается клетками плаценты и плода. Он играет роль в формировании иммунного ответа материнского организма и является одним из факторов, обеспечивающих развитие и выживание плаценты. Концентрации PAPP-A в крови матери постоянно увеличиваются с увеличением срока беременности, достигая максимума к концу беременности. Для анализа РАРРА-А берут кровь из вены и обязательно строго натощак!

 

Двойной тест позволяет выявить до 90% женщин с риском развития у плода синдрома Дауна в старшей возрастной группе (после 35 лет), а также женщин с риском развития у плода синдрома Эдвардса. Вероятность ложноположительных результатов при этом составляет всего лишь 5%. А вот риск развития дефектов нервной трубки с помощью двойного теста вычислить нельзя, поскольку ключевые показатели для определения этого риска начинают определять только со второго триместра беременности.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке могут быть рекомендованы инвазивные методы исследования.

Для вычисления рисков не достаточно просто определить уровни показателей в крови и/или провести УЗИ. Для этого необходимо получить заключение генетика, который в расчетах пользуется таблицами или специальным программным обеспечением. На первом этапе вычислений цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, доктор переводит в так называемые MoM (кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от среднего значения для срока беременности (медианы). Затем производит поправку MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.) и получает, так называемые, скорректированные MoM. На следующем этапе расчетов данные, скорректированного кратного медианы, использует для вычисления рисков. Затем, полученную величину рисков сравнивает с пороговым уровнем риска. Те беременные, у которых риск выше порогового уровня, попадают в группу риска (приблизительно 5% от общего числа обследованных). Этим женщинам рекомендуют УЗИ высокого разрешения, которое позволяет выявить некоторые причины отклонения показателей (ошибка в сроке беременности, угроза прерывания беременности, многоводие, редкие врожденные аномалии или смерть плода). Если причина отклонений не найдена, переходят к исследованию околоплодной жидкости, назначают цитологическое исследование. Если на этом этапе скрининга порок развития подтверждается, женщине могут рекомендовать прерывание беременности.

 

Итак, пренатальный скрининг (биохимический и ультразвуковой) рекомендуют проводить всем беременным женщинам, а особенно тем, которые могут быть отнесены к группам риска (по тем или иным причинам) по развитию патологии у плода. Общей тенденцией дородовой диагностики является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на наиболее ранних сроках беременности. Уважаемые наши, будущие мамы и папы  в клинике репродуктивного здоровья «За Рождение»  есть  все возможности для выполнения исследований, входящих в понятие пренатального скрининга. Совместно с Детской областной клинической больницей г. Кирова мы участвуем  в реализации национального приоритетного проекта по неонатальному скринингу. Выявление аномалий развития плода на ранних сроках беременности, с централизованным проведением методологического скрининга . 
Если у   Вас есть вопросы – запишитесь на консультацию  к врачу –генетику  нашей клиники.

Акушер-гинеколог, КМН Елена Геннадьевна Зайцева
Главный врач клиники «За Рождение».