Для чего и кому нужна консультация врача-генетика?

Если в семейной истории есть указание на наличие детей с наследственными болезнями или пороками развития, врач-генетик поможет:

  • оценить вероятность рождения больного ребенка
  • при необходимости провести хромосомный и молекулярно-генетический анализ у родителей для уточнения генетического риска у потомства
  • провести дородовую диагностику наследственных заболеваний у плода

В случае кровнородственного брака врач-генетик проводит консультирование супружеских пар, что позволяет:

  • рассчитать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, обусловленным кровным родством
  • при необходимости провести ДНК-анализ на носительство наиболее частых наследственных болезней (тугоухость, фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная амиотрофия).

В случае воздействия вредных факторов во время беременности (лекарственные, наркотические вещества, радиация, инфекция) врач-генетик поможет:

  • оценить риск формирования у плода пороков развития и возникновения наследственных заболевания
  • дать рекомендации по целесообразности сохранения беременности
  • при необходимости провести специальные генетические исследования

Врач-генетик проводит оценку результатов биохимического скрининга беременных (РАРР, бета-ХГЧ, АФП), которая помогает:

  • составить прогноз рождения ребенка с наследственным заболеванием
  • определить целесообразность проведения инвазивных процедур (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) с целью хромосомного анализа плода для исключения синдрома Дауна и аналогичных заболеваний

В случае планирования беременности женщиной старше 35 лет и мужчины старше 45 лет врач-генетик:

  • может сделать прогноз вероятности рождения здорового ребенка
  • провести при необходимости специальные генетические исследования для выявления наследственных заболеваний у плода

Профилактическое консультирование и обследований супружеских пар перед зачатием для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием и пороками развития:

  • хромосомный анализ
  • определение носительства мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний
  • выявление возможных иммуногенетических факторов невынашивания беременности

врач-генетик